Hemofili Hastalığı Nedir?

Hemofili hastalığı, kan pıhtılaşma mekanizmasında bozukluğun görüldüğü kalıtsal bir kan hastalığıdır.

Normal şartlarda kan damarları içerisinde dolaşan kanın herhangi bir travma ya da kesi durumunda damar dışına çıkmasının engellenmesi, yani kanamanın durdurulması pıhtılaşma sistemi sayesinde sağlanır. Pıhtılaşma sisteminde rol oynayan protein yapısında bazı faktörler bulunmaktadır. 12 tane olan bu faktörlerden Faktör 8 veya Faktör 9 çok nadiren de Faktör 11 eksikliği hemofili hastalığına yol açmaktadır.  

Faktör 8 eksikliğine Hemofili A, Faktör 9 eksikliğine Hemofili B, Faktör 11 eksikliğine Hemofili C olarak adlandırılmaktadır.  

Hemofili hastalığı yaklaşık 10.000 kişide bir görülmektedir. Hastaların yaklaşık %80’i hemofili A, %20’si hemofili B olup hemofili C oldukça nadir görülmektedir.

Hemofili hastalığını taşıyan gen cinsiyet kromozomlarından X kromozomu üzerinde taşınmakta ve bu kromozom ile bir alt nesillere geçmektedir. Erkeklerin cinsiyet kromozomu XY, kadınların cinsiyet kromozomu XX olması nedeniyle hastalıklı geni taşıyan tüm erkekler hasta olurken, kız çocuklarında hastalık görülmesi için her iki cinsiyet kromozomunda hastalıklı geni taşıması gerekir. Bu sebeple Hemofili hastalığı çoğunlukla erkeklerde görülmektedir.

Hemofili hastalığı, bildirimi zorunlu hastalıklardan biri olmakla birlikte, dünyada yaklaşık 400.000 hasta, Türkiye’de ise kayıtlı yaklaşık 7000 hasta bulunmaktadır.

Yeterli tedaviyi alamayan hemofili hastaları erken yaşta ciddi kanamadan (beyin, iç organ, kas ve eklem içi kanamalarından) hayatını kaybedebilir. Tedavi alan hastalarda ise çoğunlukla tekrarlayan kas veya eklem içi kanamalardan dolayı kalıcı sakatlıklar görülebilmektedir.

Hemofili Hastalığının Belirtileri Nelerdir?

Hastalık çoğunlukla çocukluk yaş grubunda belirtilerle kendini belli eder. Faktör eksikliği şiddetine göre bu belirtiler daha erken veya geç ortaya çıkabilir. Genellikle 1–2 yaşında erkek çocuklarında bulgu vermekle birlikte hafif vakalarda büyük bir travma sonrası durdurulamayan kanamalarla ortaya çıkabilmektedir.

Hemofili Hastasının Bakımı  

- Tedavi planı doktorun önerdiği şekilde sürdürülmeli.

- Önerildiği gibi düzenli kontrol yaptırılmalı.

- Doktor, diş hekimi ve eczacı gibi sağlık hizmeti veren kişilerin tümüne hemofili hastası olduğu söylenmeli. 

- İşyeri hemşiresi, spor salonu eğitmeni, spor antrenörü gibi kişilere de durum hakkında bilgi verilmeli.

- Düzenli diş bakımı yaptırılmalı. 

Ne zaman doktor aranacağı ya da Acil Servise gidileceği konusunda hasta ve yakınları bilgilendirilmelidir.