Hiper-IgM sendromu genellikle X'e bağlıdır, ancak kızları etkileyen bir form vardır. Bu çocuklar, X'e bağlı agamaglobülinemili erkek çocuklarda görüldüğü gibi tekrarlayan piyojenik enfeksiyonlara sahiptir. Hiper-IgM sendromlu hastalar ayrıca Pneumocystis pnömonisine de hassastır. Normal sayıdaki dolaşımdaki B hücrelerine, düşük IgG ve IgA seviyelerine ve normal IgM seviyelerine göre daha büyüktür. Kusur T hücrelerinde, B hücrelerinde değil. Tipik olarak aktive edilmiş T hücrelerinin yüzeylerinde ifade edilen CD40 ligandından (CD154) yoksundurlar. Bu molekül olmadan, aktive edilmiş T hücreleri, B hücreleri üzerindeki CD40'a bağlanamaz ve izotip değiştirmeyi indükler. Bu nedenle, B hücreleri IgM üretmeye devam eder, ancak IgG veya IgA'ya geçmezler ve ikincil bir cevabın özelliği olan afinite olgunlaşmasını sergilemezler. Tahmin edilebileceği gibi, bu hastaların lenf düğümleri hücrelerle doldurulur ancak organize germinal merkezleri yoktur. Pneumocystis pnömonisine duyarlılıkları, T hücrelerinin, monositler üzerinde CD40 ile etkileşime girememelerini ve bunların tam mikrobisidal potansiyellerini aktive etmelerini engelleyebilir. Bu çocuklar aynı zamanda otoimmün hemolitik anemiye, trombositopenik purpuraya ve tekrarlayan nötropeniye eğilimlidir.
Hiper-IgM sendromu genellikle X'e bağlıdır, ancak kızları etkileyen bir form vardır. Bu çocuklar, X'e bağlı agamaglobülinemili erkek çocuklarda görüldüğü gibi tekrarlayan piyojenik enfeksiyonlara sahiptir. Hiper-IgM sendromlu hastalar ayrıca Pneumocystis pnömonisine de hassastır. Normal sayıdaki dolaşımdaki B hücrelerine, düşük IgG ve IgA seviyelerine ve normal IgM seviyelerine göre daha büyüktür. Kusur T hücrelerinde, B hücrelerinde değil. Tipik olarak aktive edilmiş T hücrelerinin yüzeylerinde ifade edilen CD40 ligandından (CD154) yoksundurlar. Bu molekül olmadan, aktive edilmiş T hücreleri, B hücreleri üzerindeki CD40'a bağlanamaz ve izotip değiştirmeyi indükler. Bu nedenle, B hücreleri IgM üretmeye devam eder, ancak IgG veya IgA'ya geçmezler ve ikincil bir cevabın özelliği olan afinite olgunlaşmasını sergilemezler. Tahmin edilebileceği gibi, bu hastaların lenf düğümleri hücrelerle doldurulur ancak organize germinal merkezleri yoktur. Pneumocystis pnömonisine duyarlılıkları, T hücrelerinin, monositler üzerinde CD40 ile etkileşime girememelerini ve bunların tam mikrobisidal potansiyellerini aktive etmelerini engelleyebilir. Bu çocuklar aynı zamanda otoimmün hemolitik anemiye, trombositopenik purpuraya ve tekrarlayan nötropeniye eğilimlidir.
Yorumlar
Yorum Gönder