HEMOFİLİ

Hemofili, kanın düzgün bir şekilde pıhtılaşmadığı kalıtsal bir kanama bozukluğudur. Bu, spontan kanamaya ve ayrıca yaralanmalara veya ameliyatlara bağlı kanamaya yol açabilir.
Kan, kanamayı durdurmaya yardımcı olabilecek pıhtılaşma faktörleri olarak adlandırılan birçok protein içerir. Hemofili hastaları kanda düşük düzeylerde faktör VIII (8) veya faktör IX (9) sahiptir. Bir kişinin sahip olduğu hemofili şiddeti, kandaki faktör miktarına göre belirlenir. Faktör miktarı ne kadar düşük olursa, ciddi sağlık sorunlarına yol açabilecek kanamalar meydana gelmesi o kadar muhtemeldir.

Nedenler

Hemofili, genin birinde, bir kan pıhtılaşması için gerekli olan pıhtılaşma faktörü proteinlerinin yapılması için talimatlar sağlayan bir mutasyon veya değişimden kaynaklanır. Bu değişiklik ya da mutasyon, pıhtılaşma proteininin düzgün çalışmasını engelleyebilir ya da tamamen kaybolmasına neden olur. Bu genler X kromozomunda bulunur. Erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu (XY) bulunur ve dişilerde iki X kromozomu (XX) bulunur. Erkekler X kromozomunu annelerinden ve Y kromozomlarından babalarından miras alırlar. Dişiler her ebeveynden bir X kromozomu alır.

X kromozomu, Y kromozomunda bulunmayan birçok gen içerir. Bu, erkeklerin sadece X kromozomundaki genlerin çoğunun bir kopyasına sahip olduğu, oysa kadınların 2 kopyaya sahip oldukları anlamına gelir. Bu nedenle, erkeklerde faktör VIII veya faktör IX geninde mutasyona sahip olan bir X kromozomunun kalıtımı varsa hemofili gibi bir hastalık olabilir. Dişilerde hemofili de olabilir, ancak bu çok daha nadirdir. Bu gibi durumlarda her iki  X kromozomu da etkilenir,  Bu kadınlarda kanama semptomları hemofilili erkeklere benzer olabilir.

Etkilenen X kromozomu olan bir kadın hemofili “taşıyıcısı” dır. Bazen bir taşıyıcı olan bir kadının hemofili belirtileri olabilir. Ayrıca, etkilenen X kromozomunu pıhtılaşma faktörü gen mutasyonu ile çocuklarına da geçirebilir. 

Hemofili genelde hikayesi olan ailelerde olmasına rağmen, bazı ailelerde hemofilili aile üyesi olmadan da hemofili görülebilir. Bazen, ailede taşıyıcı kadın vardır, ancak etkilenen çocuk olmayabilir. 

Hemofili bu şekillerde sonuçlanabilir:

Kronik eklem hastalığına ve ağrısına neden olabilen eklemler içinde kanama

Nöbetler ve felç gibi uzun süreli sorunlara neden olabilen kafada ve bazen beyinde kanama

Kanama durdurulamazsa veya beyin gibi hayati bir organda meydana gelirse ölüm meydana gelebilir.

Türleri

Birkaç farklı hemofili vardır. Aşağıdaki ikisi en yaygın olanıdır:

Hemofili A (Klasik Hemofili)

Bu tip pıhtılaşma faktör VIII eksikliğinden veya azalmasından kaynaklanır.

Hemofili B (Noel Hastalığı)

Bu tip pıhtılaşma faktörü IX eksikliğinden veya azalmasından kaynaklanır.

Belirti ve bulgular

Hemofili ortak belirtileri şunlardır:

• Eklemlere kanama. Bu, eklemlerde şişlik ve ağrıya veya hareket kısıtlılığına neden olabilir; Genellikle dizleri, dirsekleri ve ayak bileklerini etkiler.
• Cilde kanama (bu morarma) ya da kas ve yumuşak doku (hematom denir) bölgesinde kan birikmesine neden olur.
• Ağız ve diş etlerinin kanaması ve diş kaybettikten sonra  kanamanın durması.
• Sünnet sonrası kanama 
• Aşılar sonra kanama.
• Zor bir doğumdan sonra bebeğin kafasında kanama.
• İdrar veya dışkıda kan.
• Sık burun kanaması

Hemofili, her 5.000 erkek doğumdan yaklaşık 1'inde görülür. Şu anda, Amerika Birleşik Devletleri'nde yaklaşık 20.000 erkek bu hastalığı yaşıyor. Hemofili A, hemofili B'nin yaklaşık dört katıdır ve etkilenenlerin yaklaşık yarısı şiddetli formdadır. Hemofili, tüm ırksal ve etnik gruplardan insanları etkilemektedir.

Tanı-Teşhis

Hemofilili aile bireyleri olan ya da sahibi olan birçok insan, bebeklerinin doğumdan hemen sonra test edilmesini isteyecektir.

Hemofili tanısı alan bebeklerin yaklaşık üçte birinin, diğer aile bireylerinde bulunmayan yeni bir mutasyonu vardır. Bu durumlarda, bir yenidoğan belirli hemofili belirtileri gösteriyorsa, doktor hemofili olup olmadığını kontrol edebilir.

Tanı koymak için, doktorlar kanın pıhtılaşıp pıhtılaşmadığını göstermek için bazı kan testleri yaparlar. Kanama bozukluğunun nedenini teşhis etmek için faktör analizi olarak da adlandırılan pıhtılaşma faktörü testleri yaparlar. Bu kan testleri hemofili ve şiddet derecesini gösterir.

Tedavi

Hemofili tedavisi için en iyi yol, eksik kan pıhtılaşma faktörünün yerini almaktır, böylece kan düzgün bir şekilde pıhtılaşabilir. Bu, ticari olarak hazırlanmış faktör konsantrelerinin infüzyonuyla (bir damar yoluyla uygulama) gerçekleştirilir. Hemofili hastaları bu infüzyonları kendileri nasıl yapabileceklerini öğrenebilirler, böylece kanama ataklarını durdurabilirler ve infüzyonları düzenli bir şekilde (profilaksi olarak adlandırılırlar) gerçekleştirerek, çoğu kanama ataklarını  önleyebilirler.

Bozukluk hakkında  doktor ve hemşirelerden  kaliteli tıbbi bakım, bazı ciddi sorunların önlenmesine yardımcı olmak için bilgi alabilrisiniz. Çoğu zaman bakım için en iyi seçim kapsamlı bir Hemofili Tedavi Merkezini (HTC) ziyaret etmektir. HTC, sadece bu bozuklukla ilgili tüm sorunları ele almayı değil aynı zamanda hemofili hastalarının sağlıklı kalmasına yardımcı olan sağlık eğitimi de sağlar.

İnhibitörleri

Hemofili hastalarının yaklaşık yüzde 15-20'si, pıhtılaşma faktörlerini kanın pıhtılaşmasını ve kanamayı durdurabilen bir antikor (bir inhibitör olarak adlandırılır) geliştirir. Bu durumda kanama ataklarının tedavisi son derece zordur ve bir inhibitöre sahip bir kişi için bakım maliyeti daha fazla pıhtılaşma faktörü  ihtiyaç duyulduğu için daha fazladır. İnhibitörleri olan kişiler sıklıkla daha fazla eklem hastalığı ve kanamadan kaynaklanan başka problemler yaşamakta ve bu da yaşam kalitesinin düşmesine neden olmaktadır.