Talasemi (Akdeniz Anemisi)

Talasemi kalıtsaldır (diğer bir deyişle ebeveynlerden çocuklara genler yoluyla geçmektedir), vücudun kırmızı kan hücrelerinin önemli bir parçası olan hemoglobin denilen bir proteini yeterince üretememesine neden olan kan hastalığıdır. Yeterince hemoglobin olmadığı zaman, vücudun kırmızı kan hücreleri düzgün bir şekilde işlev görmez ve daha kısa süreler geçirirler, bu nedenle kan dolaşımında seyahat eden daha az sayıda sağlıklı kırmızı kan hücresi vardır.

Kırmızı kan hücreleri, vücudun tüm hücrelerine oksijen taşır. Oksijen, hücrelerin işlev görmek için kullandığı bir çeşit yemektir. Yeterli sağlıklı kırmızı kan hücreleri olmadığında, vücudun diğer tüm hücrelerine yeterli oksijen verilmez, bu da kişinin yorgun, zayıf veya nefes darlığı hissetmesine neden olabilir. Bu, anemi denen bir durumdur. Talasemi olan kişilerde hafif veya şiddetli anemi olabilir. Şiddetli anemi organlara zarar verebilir ve ölüme yol açabilir.

Talasemi'nin farklı tipleri nelerdir?

Talasemi'nin farklı “tipleri” hakkında konuştuğumuzda, iki şeyden birinden bahsedebiliriz: etkilenen hemoglobinin spesifik kısmı (genellikle “alfa” veya “beta”) veya talaseminin şiddetine göre;  taşıyıcı, intermedia veya major gibi kelimelerle ifade edilir.

Vücuttaki tüm hücrelere oksijen taşıyan hemoglobin, alfa ve beta olarak adlandırılan iki farklı parçadan oluşur. Talasemi “alfa” veya “beta” olarak adlandırıldığında, bu, yapılmayan hemoglobinin bir parçasıdır. Alfa veya beta kısmı yapılmazsa, normal miktarlarda hemoglobin yapmak için yeterli yapı taşı yoktur. Düşük alfa, alfa talasemi olarak adlandırılır. Düşük beta beta talasemi olarak adlandırılır.

“Minor”, ​​“intermedia” veya “major” sözcükleri kullanıldığında, bu kelimeler talasemi'nin ne kadar şiddetli olduğunu açıklar. Talasemi taşıyıcılığı olan bir kişi hiç bir semptom göstermeyebilir veya sadece hafif bir anemisi olabilir, talasemi majörlü bir kişi ciddi semptomlara sahip olabilir ve düzenli kan transfüzyonu gerektirebilir.

Saç rengi ve vücut yapısı özellikleri ebeveynlerden çocuklara aktarıldığı gibi, talasemi özellikleri de ebeveynlerden çocuklara geçmektedir. Bir kişinin sahip olduğu talaseminin türü, talasemi için bir kişinin kaç tane ve ne tür bir özellik taşıdığına veya ebeveynlerinden alındığına bağlıdır. Örneğin, bir kişi babasından ve diğerinden bir beta talasemi özelliği alırsa, beta talasemi majör olacaktır. Eğer bir kişi annesinden alfa talasemi özelliği ve babasından alınan normal alfa parçaları aldıysa, alfa talasemi özelliğine sahip olur (alfa talasemi minör olarak da adlandırılır). Talasemi özelliğine sahip olmak, herhangi bir semptomunuz olmayabilir, ancak bu özelliği çocuğunuza aktarabilir ve talasemi riskini artırabilirsiniz.

Bazen, talasemias, Sabit Bahar, Cooley Anemisi veya hemoglobin Bart hidrops fetalis gibi başka isimlere sahiptir. Bu isimler belirli talasemilere özgüdür - örneğin, Cooley Anemisi beta talasemi major ile aynı şeydir.

Talasemi olup olmadığını nasıl bilebilirim?

Orta ve şiddetli talasemi formları olan kişiler genellikle çocukluk çağındaki durumları hakkında bilgi sahibi olurlar, çünkü yaşamlarının başlarında ciddi anemi belirtileri vardır. Daha az şiddetli talasemi formuna sahip insanlar, anemi semptomlarına sahip olduklarında ya da bir doktorun rutin bir kan testinde veya başka bir nedenden dolayı yapılan bir testte anemi bulduğu için öğrenebilirler.

Thalasemiler kalıtsal olduğundan, durum bazen ailelerde çalışır. Bazı insanlar talasemi hakkında bilgi sahibi olurlar, çünkü benzer durumdaki akrabaları vardır.

Dünyanın bazı bölgelerinden aile bireyleri olan kişilerin talasemi geçirme riski daha yüksektir. Talasemi için özellikler, Yunanistan ve Türkiye gibi Akdeniz ülkelerinden ve Asya, Afrika ve Orta Doğu'dan gelen insanlarda daha yaygındır. Aneminiz varsa ve bu bölgelerden aile üyeleriniz varsa, doktorunuz talasemi olup olmadığını öğrenmek için kanınızı test edebilir.

Talasemi'yi nasıl önleyebilirim?

Talasemi ebeveynlerden çocuklara geçtiği için, önlenmesi çok zordur. Ancak, eğer siz veya eşiniz, talasemi ile aile üyelerini biliyorsa veya talaseminin yaygın olduğu dünyadaki yerlerden aile üyeleriniz varsa, talasemi geçirme riskinizin ne olduğunu belirlemek için bir genetik danışmanla konuşabilirsiniz.

 NOT: Bu sayfada yazan bilgileri doktorunuzla  görüşmeden uygulamanız uygun değildir. Bilgilerinizi önce doktorunuz ile paylaşmanızı öneririz. Herhangi bir web portalından öğrendiğiniz bilgileri sağlık desteği almadan uygulamanız sağlığınız açısından son derece tehlikelidir.

Yorumlar